Можно ли диагностировать рак по анализу крови?

Можно ли диагностировать рак по анализу крови?

Не так давно, однако, весьма перспективно зарекомендовал себя новый, неинвазивный инструмент диагностики болезни. Это, по сути, что-то вроде анализа крови на рак. Примечательно, что изначально он использовался при генетическом тестировании человеческих плодов. Объектом рассмотрения в данном случае служит внеклеточная ДНК, встречающаяся в плазме крови.

Считается, что внеклеточная ДНК образуется отмирающими клетками организма в ходе естественных процессов жизнедеятельности. В том числе у здоровых людей. Впрочем, впервые найдена она была все-таки у больных индивидов – французские ученые открыли этот «мусор» в 1948 году у пациентов с волчанкой. В течение последующих десятилетий выяснилось, что аномально высокие уровни внеклеточной ДНК фиксируются у людей с некоторыми аутоиммунными, онкологическими и инфекционными заболеваниями. В 1977 году при сравнении её содержания в организме 173 больных раком и 55 здоровых людей высокая концентрация обнаружилась примерно у половины обследованных, принадлежащих к первой категории. При этом максимальный уровень внеклеточной ДНК был у пациентов с метастазами.

Достижения в области секвенирования, датирующиеся девяностыми годами прошлого века, произвели революцию в понимании внеклеточной ДНК. В 1994-ом, например, сразу два научных коллектива установили, что в её фрагментах наличествуют генетические мутации, обнаруживающиеся в опухолях больных людей. Стало понятно, что анализ этого материала способен не только выявить онкологическое заболевание, но также безошибочно указать на тип рака.

Y-хромосома
Y-хромосома

Приблизительно в то же самое время другие научные коллективы пытались разработать методы диагностики здоровья плода с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной в крови будущей матери. В 1989 году было установлено, что в названной телесной жидкости беременной женщины имеются фетальные клетки. Ученые, совершившие это открытие, несколько лет спустя предположили, что там же может присутствовать внеклеточная ДНК плода. В 1997-ом они опубликовали в журнале «The Lancet» статью, в которой описали свои опыты по идентификации ДНК Y-хромосом в образцах крови беременных. Надо понимать, что у подавляющего большинства представительниц слабого пола собственная Y-хромосома отсутствует по определению, поэтому обнаружение соответствующей ДНК означало бы, что «производителем» этого генного материала является именно плод. Гипотеза, выдвинутая исследователями, подтвердилась – искомые фрагменты были найдены, и это стало началом эры пренатальной диагностики.

В конечном итоге удалось выяснить, что от 3 до 15 процентов внеклеточной ДНК, имеющейся в крови беременной женщины, произведено её плодом. Более того, так как у этих живых существ на двоих должно быть в сумме 46 хромосом, все «лишние» элементы будут прекрасно видны. Дополнительные копии этих нуклеотидных структур, именующиеся анеуплоидиями, часто становятся причиной гибели нерожденного ещё ребенка. Также они могут свидетельствовать о крупных проблемах у младенца, если тот все-таки появится на свет. Речь, в частности, идет о синдроме Дауна, который характеризуется третьей копией 21-й хромосомы.

В 2011 году стали доступны неинвазивные пренатальные тесты (NIPT), позволяющие определить наличие у готовящегося появиться на свет ребенка лишней копии некоторых хромосом. Однако до нынешней поры они используются для скрининга, а не для диагностики как таковой. Их результаты должны удостоверяться посредством других методов анализа, но при этом они отличаются весьма приличной точностью, обнаруживая более 90% трисомий у плода. Кроме того, они выдают меньше ложноположительных результатов по сравнению с предыдущими поколениями скрининговых тестов. Однако именно такой, ошибочный вердикт позволил исследователям установить связь внеклеточной ДНК с раком.

Диагностика рака

Отчет о соответствующем исследовании был опубликован в 2013 году, и в нем рассказывалось о беременной 37-летней пациентке. Неинвазивный пренатальный тест генетического материала из 13-й и 18-й хромосом предположил у её плода трисомию. Однако в дальнейшем оказалось, что с комплектностью этой «номенклатуры» у ребенка был полный порядок. Уже после родов женщина пожаловалась на боли в области таза. Врачи диагностировали перелом лобковой кости, а затем, занявшись лечением этой травмы, обнаружили рак влагалища. Выяснилось, что анеуплоидии проявляются не только в начале жизни, но и как результат онкологических заболеваний.

Данное открытие породило более чем логичный вопрос: может ли метод NIPT показать рак раньше, чем проявятся симптомы болезни? В 2015 году было проведено исследование, в ходе которого ученые изучили внеклеточную ДНК нескольких тысяч беременных, пришедших сдать образцы для ставших уже привычными неинвазивных пренатальных тестов. Естественно, исследователи предварительно заручились согласием женщин. Ученые рассматривали не только 13 и 21 хромосомы, которые чаще всего генерируют дополнительные копии при беременности, но и многие другие участки ДНК. Аномалии были обнаружены у трех человек. Подключив иные методы диагностики рака, исследователи выявили у них болезнь до проявления каких бы то ни было симптомов.

Как это, так и некоторые другие исследования наглядно показали, что анализ внеклеточной ДНК способен стать эффективным неинвазивным средством диагностики рака, причем не только у беременных. Также его можно применять для отслеживания рецидивов у излечившихся пациентов. Впрочем, прежде чем говорить о широком распространении данного метода в медицине, нужно преодолеть несколько препятствий. Во-первых, ученым необходимо научиться эффективно отделять внеклеточную ДНК от всех остальных компонентов крови. Во-вторых, требуется изучить другие состояния и органические процессы, способные повышать её концентрацию.

Если технологию удастся довести до ума, медики получат возможность по анализу крови определять на ранних стадиях конкретные разновидности рака, а затем использовать наиболее эффективные методы терапии для помощи пациенту. Это позволит избавиться от сложностей, с которыми связаны визуализация и забор тканей из труднодоступных областей организма. Что ж, будем ждать дальнейших новостей с этого фронта борьбы с одним из самых опасных врагов человечества. Хочется надеяться, что они будут радостными.

Вас также может заинтересовать

Оставить комментарий

Другие записи из раздела Здоровье